Sanasto

 

A

Amyloidiprekursoriproteiini
Alzheimerin taudissa esiintyvien plakkien tärkeimmän rakenneosan, beeta-amyloidin, esiasteproteiini.

Antikolinergit
Lääkeryhmä, jonka lääkkeet estävät hermoimpulssien kulkua estämällä selektiivisesti välittäjäaine asetyylikoliinin sitoutumista. Näitä lääkkeitä käytetään mm. tiettyjen silmätautien, astman, keuhkoahtaumataudin ja Parkinsonin taudin hoitoon.

Ataksia
Tahdonalaisten lihasten yhteistoimintahäiriö, joka johtuu keskushermoston vauriosta.

Autosomi
Ihmisellä on 22 kromosomiparia, jotka eivät vaikuta sukupuolen määräytymiseen. Näiden parien kromosomeja kutsutaan autosomeiksi.

Autosominen peittyvästi periytyvä sairaus
Geneettisesti määräytyvä sairaus, jota sairastavat ovat perineet kaksi mutatoitunutta geenikopiota, yhden kummaltakin vanhemmalta.

B

Biopsia
Kudosnäytteen ottaminen diagnostisia tutkimuksia varten.

D

Dementia
Merkittävä älyllisen suorituskyvyn, esim. muistin, heikentyminen.

Dysartria
Aivovauriosta tai neurologisesta sairaudesta johtuva artikulaatiovaikeus.

Dysfagia
Nielemisvaikeus

Dyspraksia
Motorisen koordinaation vaikeuksia kuvaava yleisnimitys.

Dystonia
Tahdosta riippumattomia liikkeitä ja pitkäkestoisia lihassupistuksia aiheuttava tila, joka johtaa kiertäviin liikkeisiin, vapinaan ja vartalon virheasentoihin.

E

Ektooppinen dendritogeneesi
Epämuotoisten ektooppisten dendriittien uudiskasvu hermosoluihin tai tällaisten dendriittien kasvun lisääntyminen.

Ektooppiset dendriitit
Hermosoluihin poikkeavasti muodostuvia tuojahaarakkeita.

Epilepsialääkkeet
Lääkkeitä, joita käytetään kouristusten/kouristuskohtausten ehkäisyyn esim. epilepsiapotilailla.

Endosomi
Soluelin eli organelli, jossa on soluun äskettäin endosytoosin kautta otettua materiaalia. Endosomit siirtävät suuren osan materiaalistaan lysosomeihin hajotettavaksi.

F

Fenotyyppi
Yksilön genotyypin fyysinen ilmiasu.

Fibroblasti
Kaikkialla elimistössä esiintyvä solutyyppi, joka muodostaa kollageenia; etenkin ihossa.

Filipiini
NPC-taudin diagnostiikassa käytettävä aine, joka sitoutuu spesifisesti solukalvon kolesteroliin.

Fosfolipidit
Fosforia sisältäviä rasvoja. Esiintyy sekä solukalvossa että soluissa.

G

Gangliosidit
Monimutkaisia molekyylejä, joissa on sekä lipidejä että hiilihydraatteja; esiintyy monien solujen solukalvossa.

Gastrostomia
Ruokintakatetrin asetus vatsanpeitteiden läpi mahalaukkuun.

Gelastinen katapleksia
Äkillinen heikkous tai lysähtäminen voimakkaiden tunteiden, etenkin naurun yhteydessä.

Genotyyppi
Yksilön alleeliyhdistelmä, ts. kyseisen yksilön tarkat geneettiset ominaisuudet.

Gliasolut
Hermoston tukisoluja.

Glykosfingolipidien synteesin estäjät
Lääkkeitä, jotka estävät glykosfingolipidien muodostusta.

Glykosfingolipidit
Lipidejä, joissa on glykolipidi- ja sfingosiinihiilihydraatteja.

Golgin laite
Soluelin eli organelli, joka muokkaa, varastoi ja kuljettaa lipidejä solulimakalvostosta.

GTPaasi
Entsyymi, jolla on tärkeä merkitys elimistön biologisissa reaktioissa, mm. tiettyjen molekyylien kuten proteiinien muodostuksessa.

H

Hepatomegalia
Maksan poikkeava suureneminen.

Hepatosplenomegalia
Maksan ja pernan poikkeava suureneminen.

Homotsygootti
Homotsygootti on yksilö, jolla on samasta geenistä kaksi identtistä alleelia.

Hypotonia
Yleisesti tai paikallisesti vähentynyt lihasjänteys.

K

Katapleksia
Lihasjänteyden häviäminen tunnereaktion vuoksi; liittyy joskus narkolepsiaan.

Keuhkoinfiltraatit
Muutoksia keuhkokuvassa.

Kognitiivisten toimintojen häiriö
Älyllisten kykyjen häiriö.

Kolestaasi
Sappistaasi; tila, jossa sapen kulku maksasta suoleen on estynyt.

Kolesteroli
Rasvamolekyyli, jolla on tärkeä merkitys solujen toiminnalle, etenkin solukalvon rakenteelle.

Kolesterolilääkitys
Kolesterolipitoisuuksia pienentävä lääkitys.

L

Lipidit
Rasvamolekyylejä.

Lysosomaalinen kertymäsairaus
Tauti, jossa rasvamolekyylejä varastoituu ja kertyy poikkeavasti elimistön soluihin.

Lysosomi
Kalvon ympäröimä organelli, jossa on hydrolyyttisiä entsyymejä.

Lysosomin kaltainen organelli
NPC-taudissa esiintyvä lysosomin kaltainen soluelin eli organelli.

M

Magneettikuvaus
Poikkeavuuksien/sairauksien havaitsemiseen käytettävä kuvantamistekniikka.

Magneettispektroskopia, MRS, MS
Poikkeavuuksien/sairauksien havaitsemiseen käytettävä kuvantamistekniikka.

Meganeuriittimuodostus
Hermosolujen muodon häiriö.

Merensiniset histiosyytit
Makrofageja, joiden solulimaan kertyy seroidia ja/tai lipofuskiinia.

MK, magneettikuvau
Poikkeavuuksien/sairauksien havaitsemiseen käytettävä kuvantamistekniikka.

Myoklonus
Lyhytkestoinen, tahdosta riippumaton lihaksen tai lihasryhmän nykäys tai nytkähdys.

N

Narkolepsia
Neurologinen häiriö, johon liittyy hallitsematon nukahtamistaipumus. Tyypillisiä oireita ovat tahdosta riippumaton nukahtaminen, äkilliset lihasheikkouskohtaukset, aistiharhat ja unihalvaus eli lihasten lamaantuminen nukahtamisen ja heräämisen yhteydessä.

Neurofibrillikimput
Hermosoluissa esiintyviä patologisia proteiinikertymiä, joita tavataan tiettyjen neurologisten sairauksien kuten NPC-taudin ja Alzheimerin taudin yhteydessä.

Neuroni
Hermosolu.

Neurosteroidi
Hermostossa muodostuva steroidi.

Niemann–Pickin tauti, tyyppi C
Neurologinen lipidien kertymäsairaus. Niemann–Pickin tauti, tyyppi C, lyhennetään NPC.

O

Organomegalia
Elinten poikkeava suureneminen.

P

PET, positroniemissiotomografia
Aineenvaihdunnan ja fysiologisten toimintojen tutkimusmenetelmä, jossa käytetään radioaktiivisesti leimattuja biokemiallisia aineita; niiden aineenvaihdunta rekisteröidään ja tiedot muokataan kerroskuvaksi.

Probandi
Lähdökki; henkilö, jonka kautta suvun tautianamneesi tulee esiin.

S

Sakkadiset silmänliikkeet (SEM, saccadic eye movements)
Yleisesti ottaen silmänliikkeet koostuvat fiksaatioista, joiden aikana silmä on paikallaan ja tehdään näköhavaintoja, ja siirtymistä eli sakkadeista, joiden aikana katse liikkuu ja näköhavaintoja ei tehdä.

Sentraaliset stimulantit
Lääkkeitä, jotka lisäävät tiettyjen aivoalueiden toimintaa.

Sfingomyeliini
Solukalvossa esiintyvä sfingolipidityyppi, jota esiintyy etenkin tiettyjä hermoja ympäröivässä myeliinitupessa.

Signalointimolekyyleihin kohdennettu täsmähoito
Lääkehoito voidaan kohdentaa solun biokemiallisiin säätelymekanismeihin.

Sikiön askites
Nesteen poikkeava kertyminen sikiön kudosten ja elinten väliin.

Sikiön hydrops
Vähintään kahdessa aitiossa esiintyvä turvotus, joka johtuu nesteen poikkeavasta kertymisestä kudoksiin.

Solulimakalvosto
Solun solulimassa oleva kalvo- ja rakkulaverkosto, joka osallistuu eri aineiden kuljetukseen solun sisällä.

Splenomegalia
Pernan poikkeava suureneminen.

T

Trisykliset masennuslääkkeet
Lääkeaineet, joita käytetään lievittämään masennusoireita.

TT, tietokonetomografia
Poikkeavuuksien/sairauksien havaitsemiseen käytettävä kuvantamistekniikka. Kutsutaan myös tietokonekerroskuvaukseksi.

V

Vaahtosolut
Rasvan täyttämiä makrofageja, turvonneita retikuloendoteliaalisoluja, joissa on lipidien täyttämiä vakuoleja.

Vertikaalinen katsepareesi
Vertikaalisten eli pystysuuntaisten silmänliikkeiden häiriö. NPC-taudissa kyseessä on lähinnä vaikeus siirtää katsetta vertikaalisesti yhdestä pisteestä toiseen.

Y

Yhdistelmäheterotsygootti
Kahden eri mutaation yhdistelmä, joka johtuu siitä, että vastinkromosomiparin tietyn lokuksen molemmissa alleeleissa on erilaiset mutaatiot.

Linkit

Lisätietoja NPC-taudista ja muista harvinaisista sairauksista

Actelionin kansainvälinen Niemann-Pickin taudin tyyppi C:stä kertova kotisivu – ammattilaisille ja yleisölle.

http://www.npc-info.com/

Actelion Pharmaceuticals Sverige AB
Svärdvägen 3 A | 182 33 Danderyd | tlf.: +46 8 544 982 50 | fax: +46 8 544 982 69