Pitäisikö potilas testata NPC-taudin varalta? – Hyödynnä uutta diagnostista työkalua

NPC Suspicion Index on NPC-taudin asiantuntijoiden kehittämä työkalu, jonka kehittämiseen osallistui lastenlääkäreitä, neurologeja, psykiatreja ja biostatistikkoja. Diagnostinen työkalu on päivitetty äskettäin. Se tarjoaa lisämahdollisuuden selvittää nopeasti, onko jollakin potilaista mahdollisesti NPC.

Diagnostinen työkalu sopii seuraaviin tarkoituksiin:

  • Kokonaisuutena NPC-tautiin viittaavien oireyhdistelmien tunnistaminen
  • NPC-taudin tärkeitä oireita ja löydöksiä koskevan tietoisuuden lisääminen
  • NPC-taudin poissulkeminen
Tutustu diagnostiseen työkaluun >>

Diagnosverktyg

NPC-diagnoosin vahvistaminen

NPC-tautiepäilyn selvittelyyn tarvitaan aina anamneesi, kliininen tutkimus ja laboratoriokokeita. NPC-diagnoosin vahvistamiseen käytetään mm. biokemiallisia testejä, histologista analyysiä, geenitestejä ja erilaisia kuvantamistutkimuksia. Tarvittavia biokemiallisia analyysejä voidaan tehdä vain joissakin harvoissa erikoislaboratorioissa.

Lähete oikeaan osoitteeseen

NPC-tautia epäiltäessä kannattaa olla yhteydessä asiantuntijoihin, ja kysyä neuvoa ennen lisäselvittelyjä ja erikoistutkimuksia.
KANSALLISET ASIANTUNTIJAT

Seuraavat lääkärit ovat neurometabolisista sairauksista kuten Niemann–Pickin taudista (tyyppi C, NPC) kiinnostuneita, ja heillä on kokemusta kyseisten tautien hoidosta.

Dosentti
Risto Lapatto

Lastenneurologian erikoislääkäri, Helsingin yliopistollinen keskussairaala (HYKS).
Puh. (09) 4711, Tämä sähköpostiosoite on suojattu spamboteilta. Tarvitset JavaScript-tuen nähdäksesi sen.

Neurologi Aki Hietaharju
Neurologian erikoislääkäri, Tampereen yliopistollinen sairaala (TAYS).
Puh. (03) 311 611, Tämä sähköpostiosoite on suojattu spamboteilta. Tarvitset JavaScript-tuen nähdäksesi sen.

NPC-taudin hoito

NPC-tautiin ei ole olemassa parannuskeinoa.1,2 

Alla olevassa taulukossa on kansainvälisen asiantuntijaryhmän suositus potilaiden seurantatutkimuksista, joita kannattaa tehdä tarpeen mukaan.3

Tutkimus Aloitus Seuranta       
Yleistä    
Fyysinen tutkimus (mukaan lukien paino, pituus ja päänympärys) a x 6 kuukauden välein
Neurologisen sairauden kliiniset parametrit
NPC-taudin toimintakyvyn heikkenemisasteikko b
NP-C-taudin toimintakyvyn heikkene-misasteikko b
x 6 kuukauden välein
Motorisen ja sensorisen toimintakyvyn videointi x 6–12 kuukauden välein
Kouristuskohtausten arviointi x 6–12 kuukauden
Muut toimenpiteet
Neuropsykiatriset tutkimukset c x 6–12 kuukauden välein
Kuulo x 6–12 kuukauden välein
Neurofysiologinen tutkimus   6–12 kuukauden välein
Oftalmologinen tutkimus (SEM) d x 6–12 kuukauden välein
Laboratoriotutkimukset e
Biokemialliset maksakokeet (ASAT/ALAT)
Biokemialliset rutiini-tutkimukset (ASAT/ALAT)
x 6–12 kuukauden välein
Hematologia (veriarvot) x 6–12 kuukauden välein
Kitotriodaasi plasmasta (valinnainen) f x 12 kuukauden välein
Vatsan ultraäänitutkimus g x 12 kuukauden välein
Kuvantaminen
MRS x 12 kuukauden välein

a Lapset ja nuoret.
b Katso alla oleva taulukko.
c Täydellinen neurologinen tutkimus sekä suppea psykiatrinen arviointi esitietojen ja MMSE:n tai vastaavan avulla.
d SEM: silmien sakkadiliikkeet.
e Tärkeää potilailla, joilla on systeemisiä ilmentymiä (esimerkiksi kolestaattinen hepatiitti tai korostunut splenomegalia).
f Plasman kitotriodaasin aktiivisuuden ei ole havaittu korreloivan neurologisen sairauden etenemisen kanssa.
g Vatsan ultraäänitutkimuksessa havaitun organomegalian ei ole havaittu korreloivan sairauden etenemisen kanssa.


NPC-taudin käsittely voi käsittää sekä oireiden ei-spesifisen hoidon ja NPC-taudin spesifisen hoidon

NPC-tauti on heterogeeninen sairaus, jonka oireiden esiintymisen ikäspektri on laaja – vastasyntyneistä aikuisikään.4 Myös sairauden etenemisen aikajänne vaihtelee merkittävästi, mutta yleisesti se on nopeampaa tapauksissa, joissa neurologisia oireita ilmenee varhain.1 Sairauden puhjetessa nuoruusiässä tai aikuisena potilaille on tavallisesti ehtinyt jo kehittyä neurologisia oireita, jotka vaikuttavat liikkumiskykyyn ja kognitiivisiin toimintoihin.5,6 Neurodegeneraatioon liittyvät komplikaatiot ovat NPC-potilaiden yleisin kuolinsyy.7

Koska sairastumisikä, sairauden etenemisen aikajänne, diskreetit oireet ja henkilökohtaiset olosuhteet vaihtelevat suuresti, jokaisen potilaan hoito pitää räätälöidä hänen yksilöllisten erityistarpeidensa mukaan.3


NPC-taudin toimintakyvyn heikkenemisasteikko

Sairauden etenemistä ja hoitovastetta voidaan arvioida asteikolla, joka perustuu neljään neurologiseen perusparametriin: liikkuminen, tarttumiskyky, puhe ja nieleminen.8 Näihin parametreihin liittyvä heikkeneminen ilmaistaan pisteillä parhaasta huonoimpaan. Kokonaispistemäärä lasketaan painottamatta mitään neljästä parametrista. NPC-potilaiden toimintakyvyn heikkenemisen arvioiminen tällä asteikolla tuottaa käyttökelpoisia tietoja pitkällä ajanjaksolla. Vaikka asteikolle ei vielä olekaan suoritettu muodollisia validointitutkimuksia, sillä on osoitettu voitavan tunnistaa sairauden vakavuusasteen ja vuotuisen etenemistahdin eroja NPC-potilaiden eri ikäryhmissä.

Liikkumiskyky Pisteet
Normaali 1
Kävelee itsenäisesti ataksisesti 2
Liikkuu avustettuna ulkona 3
Liikkuu avustettuna sisällä 4
Pyörätuolissa 5
Tarttumiskyky Pisteet
Normaali 1
Lievää dysmetriaa/dystoniaa a 2
Kohtalaista dysmetriaa/dystoniaa b 3
Voimakasta dysmetriaa/dystoniaa c 4
a Itsenäinen tarttumiskyky
b Tarvitsee apua eri tehtävissä, mutta pystyy syömään itse
c Tarvitsee apua kaikissa toiminnoissa
Puhe Pisteet
Normaali 1
Lievää dysartriaa d 2
Voimakasta dysartriaa e 3
Viestii nonverbaalisesti 4
Ei viesti ollenkaan 5
Nieleminen Pisteet
Normaali 1
Dysfagiaa yksittäisissä tapauksissa 2
Dysfagiaa päivittäin 3
Nenämahaletku tai gastrostooma 4
d Puhe on ymmärrettävää
e Ainoastaan tietyt perheenjäsenet ymmärtävät

Oireenmukainen hoito

Oireenmukaisella hoidolla voidaan lievittää tehokkaasti toisia NPC-oireita, mutta sillä ei kuitenkaan ole mitään vaikutusta sairauden etenemiseen eikä sillä saavuteta pitkäkestoisia tuloksia. Alla olevaan taulukkoon on koottu oireenmukaisia hoitoja, jotka voivat tulla kyseeseen NPC-potilailla.1,2

Oire Hoito
Syömisongelmat Etenevä dysfagia vaikeuttaa ruoan ja juoman riittävää saantia. Tämän takia gastrostooma on ajan kuluessa välttämätön useimmilla NPC-potilailla.
Katapleksia Katapleksian hallitsemiseen voidaan käyttää trisyklisiä masennuslääkkeitä ja keskushermostoa stimuloivia aineita.
Dystonia/vapina Antikolinergisella lääkehoidolla saavutetaan osalla potilaista hyvä vaste dystoniaan ja vapinaan. Joissakin tapauksissa botuliinitoksiini voi olla tehokasta.
Liikerajoitteet Fysioterapia.
Kouristuskohtaukset Antiepileptisillä lääkkeillä voidaan estää kohtauksia tai vähentää niiden esiintymistä.
Unihäiriöt Unettomuutta ja unihäiriöitä hoidetaan melatoniinilla tai unilääkkeillä.
Ummetus Säännölliset WC-istunnot käsittävä ohjelma.
Keuhko-oireet Aspiraatio on tavallinen dysfagian komplikaatio. Aspiraatiosta johtuvia toistuvia infektioita voidaan ehkäistä antamalla antibiootteja profylaktisesti. Joissakin harvoissa tapauksissa hengitystä voidaan helpottaa bronkodilataatiolla tai hengityskuntoutuksella.
1. Wraith JE, Imrie J. Understanding NiemannPick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.ISBN: 978-1-4051-8269-0
2. Patterson MC. Niemann-Pick disease Type C. Gene Reviews 2007a (updated 9 July). Accessible at: www.geneclinics.org. Accessed October 2008.
3. Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B et al. Recommendations on the diagnosis and management of NiemannPick disease type C. Mol Genet Metab 2009; 98: 152–65.
4. Wraith JE, Imrie J. New therapies in the management of Niemann-Pick type C disease: clinical utility of miglustat. Ther Clin Risk Manag 2009; 5: 877–87.
5. Patterson MC, Vecchio D, Prady H et al. Miglustat for treatment of NiemannPick C disease: a randomised controlled study. Lancet Neurol 2007; 6: 765–72.
6. Patterson MC, Vecchio D, Jacklin E et al. Longterm miglustat therapy in children with NiemannPick disease type C. J Child Neurol. 2010; 25: 300–5.
7. Sévin M, Lesca G, Baumann N et al. The adult form of NiemannPick disease type C. Brain 2007; 130: 120–33.
8. Iturriaga C, Pineda M, FernándezValero EM et al. Niemann-Pick C disease in Spain: clinical spectrum and development of a disability scale. J Neurol Sci 2006;249: 1–6.

Actelion Pharmaceuticals Sverige AB
Svärdvägen 3 A | 182 33 Danderyd | tlf.: +46 8 544 982 50 | fax: +46 8 544 982 69