NP-C

NPC on vaikea tunnistaa. Sen huomaa helpommin, jos tietää, mitä kannattaa katsoa.

Niemann–Pickin tauti tyyppi C (NPC), on harvinainen, periytyvä, henkeä uhkaava neurodegeneratiivinen sairaus, jota esiintyy kaikissa ikäryhmissä vastasyntyneistä aikuisiin. Tauti voi aiheuttaa mm. maksa-, perna-, keuhko- tai aivo-oireita. NPC-taudin oireet vaihtelevat potilaan iän myötä, niitä voivat olla esimerkiksi:

  • Vertikaalinen katsepareesi (VSGP)
  • Gelastinen katapleksia
  • Pitkäkestoinen vastasyntyneen keltaisuus
  • Kömpelyys
  • Ataksia
  • Kävelyn häiriöt
  • Dystonia
  • Dysartria
  • Dysfagia
  • Kognitiivinen heikentyminen tai dementia

NPC-taudin yleisimmät oireet

NPC on oirekuvaltaan heterogeeninen. Joitakin oireita – vertikaalista katsepareesia, dysfagiaa, ataksiaa, kömpelyyttä, oppimisvaikeuksia – esiintyy lähes kaikilla, toiset oireet taas ovat harvinaisempia. Kehitys voi olla täysin normaalia, kunnes NPC-taudin oireet tulevat esille.

Tämä ilmenee selvästi sveitsiläisessä sveitsiläisessä Poincilitin perheessä, jossa kaikilla kolmella lapsella on NPC-tauti.

Alla olevassa kuvassa on esitetty joidenkin oireiden ja löydösten esiintyvyys NPC-potilailla.
Symtom 
Patterson M, Hendriksz, Walterfang M, et al. Mol Genet Metab 2012; 106(3): 330–344.
Vanier, M. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 16
Wijburg FA, Sedel F, Pineda M, et al. Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology 2012;78(20):1560–1567.
Mengel E, Klünemann H, Lourenço C, et al. Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 166.
Socialstyrelsen, Ovanliga diagnoser, 2014.
Actelion Pharmaceuticals Sverige AB
Svärdvägen 3 A | 182 33 Danderyd | tlf.: +46 8 544 982 50 | fax: +46 8 544 982 69