NP-C
www.npc-info.fi on sivusto ensijaisesti Sinulle, joka työskentelet terveydenhuollossa ja haluat tietää enemmän Niemann–Pickin tyyppi C:n (NPC) taudista. Koska tämä sivusto on suurimmaksi osaksi avoin myös muille taudista kiinnostuneille, joilla ei ole lääketieteellistä koulutusta, osa sivustosta voi tuntua monimutkaiselta ja vaikeasti ymmärrettävältä. Jos olet potilas tai omainen jolla on kysymyksiä taudista, älä epäröi ottaa yhteyttä oman hoitopaikkasi terveydenhuollon ammattilaisiin.

NPC on vaikea tunnistaa. Sen huomaa helpommin, jos tietää, mitä kannattaa katsoa.

Niemann–Pickin tauti tyyppi C (NPC), on harvinainen, periytyvä, henkeä uhkaava neurodegeneratiivinen sairaus, jota esiintyy kaikissa ikäryhmissä vastasyntyneistä aikuisiin. Tauti voi aiheuttaa mm. maksa-, perna-, keuhko- tai aivo-oireita. NPC-taudin oireet vaihtelevat potilaan iän myötä, niitä voivat olla esimerkiksi:

  • Vertikaalinen katsepareesi (VSGP)
  • Gelastinen katapleksia
  • Pitkäkestoinen vastasyntyneen keltaisuus
  • Kömpelyys
  • Ataksia
  • Kävelyn häiriöt
  • Dystonia
  • Dysartria
  • Dysfagia
  • Kognitiivinen heikentyminen tai dementia

NPC-taudin yleisimmät oireet

NPC on oirekuvaltaan heterogeeninen. Joitakin oireita – vertikaalista katsepareesia, dysfagiaa, ataksiaa, kömpelyyttä, oppimisvaikeuksia – esiintyy lähes kaikilla, toiset oireet taas ovat harvinaisempia. Kehitys voi olla täysin normaalia, kunnes NPC-taudin oireet tulevat esille.

Tämä ilmenee selvästi sveitsiläisessä sveitsiläisessä Poincilitin perheessä, jossa kaikilla kolmella lapsella on NPC-tauti.

Alla olevassa kuvassa on esitetty joidenkin oireiden ja löydösten esiintyvyys NPC-potilailla.
Symtom 
Patterson M, Hendriksz, Walterfang M, et al. Mol Genet Metab 2012; 106(3): 330–344.
Vanier, M. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 16
Wijburg FA, Sedel F, Pineda M, et al. Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology 2012;78(20):1560–1567.
Mengel E, Klünemann H, Lourenço C, et al. Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 166.
Socialstyrelsen, Ovanliga diagnoser, 2014.
Actelion Pharmaceuticals Sverige AB
Svärdvägen 3 A | 182 33 Danderyd | tlf.: +46 8 544 982 50 | fax: +46 8 544 982 69